Witamy,

Jesteśmy  grupą osób, które same lub ich członkowie rodziny cierpią na rzadką chorobę amyloidoza-TTR. Jest to bardzo rzadka rodzinna (dziedziczna), postępująca, nieodwracalna i śmiertelna choroba neurodegeneracyjna, powodowana defektem genu odpowiedzialnego za kodowanie białka TTR. Długość życia u nieleczonych pacjentów cierpiących na tą chorobę wynosi średnio 10 lat od pojawienia się objawów. Dlatego bardzo ważne jest wczesne prawidłowe rozpoznanie i wybór opcji leczenia. Ze względu na swą rzadkość diagnostyka amyloidozy-ttr to duże wyzwanie dla lekarzy. Jest to podyktowane niską wiedzą o chorobie, brakiem wyspecjalizowanych ośrodków oraz nieustaloną ścieżką leczenia amyloidozy TTR.

W 2017 roku powstało Stowarzyszenie Pacjentów z Amyloidozą TTR, a w roku 2021 zostało zarejestrowane w Krajowym Rejestrze Sądowym jako Stowarzyszenie Rodzin z Amyloidozą ttr. Celem  Stowarzyszenia jest działanie na rzecz poprawy diagnostyki chorób rzadkich i poprawy dostępności do leków sierocych dla osób cierpiących na rzadkie choroby genetyczne. Stowarzyszenie realizuje swoje cele poprzez:

  • Prowadzenie kampanii informacyjnej na rzecz powszechnego i stałego leczenia i rehabilitacji chorych z amyloidozą i innych chorób rodzących zbliżone skutki biologiczne, psychiczne i społeczne.
  • Propagowanie tematyki dotyczącej amyloidozy oraz innych chorób rodzących zbliżone skutki biologiczne, psychologiczne i społeczne w medycznych badaniach naukowych.
  • Wszelka działalność na rzecz wszystkich chorych i ich rodzin, w tym co do skutków choroby, mająca na celu ich wspieranie w zapobieganiu negatywnym skutkom choroby.
  • Działalność w zakresie kultury, edukacji, oświaty i wychowania.
  • Wspieranie inicjatyw społecznych.
  • Podejmowanie działań mających na celu ochronę zdrowia i pomoc społeczną.
  • Prowadzenie strony internetowej