Rodzinna amyloidoza transtyretynowa jest to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba, spowodowana przez odkładanie się nieprawidłowej substancji- amyloidu- w organiźmie chorego. Złogi te zaburzają prawidłową funkcję wielu tkanek i narządów, mogąc powodować jednocześnie wiele różnorodnych objawów. Najczęstszymi postaciami tej choroby jest TTR- FAP , czyli rodzinna transtyretynowa polineuropatia amyloidowa , z dominującymi objawami uszkodzenia obwodowego układu nerwowego oraz rodzinna kardiomiopatia amyloidowa z dominującym zajęciem serca. Najczęściej jednak obie te postacie współistnieją u jednego pacjenta, a dodatkowo do obrazu dołączają się objawy uszkodzenia innych narządów.

 

Rodzinna trastyretynowa polineuropatia amyloidowa

Rodzinna transtyretynowa polineuropatia amyloidowa (ang. Transhyretin Familial Amyloid Polineuropathy- w skrócie TTR-FAP) to postać amyloidozy objawiająca się głównie polineuropatią, czyli uszkodzeniem nerwów obwodowych. Jej początek jest skryty i podstępny, a objawy często zmienne i niecharakterystczne, co sprawia, że postawienie rozpoznania jest trudne. Choroba ta często jest mylona z innymi schorzeniami obwodowego układu nerwowego- np. zespołem cieśni nadgarstka, przewlekłą zapalną polineuropatią demielinizacyjną (CIDP), neuropatią cukrzycową. Z uwagi na fakt, że wykrycie TTR-FAP na wczesnym etapie pozwala na rozpoczęcie leczenia i zatrzymanie rozwoju choroby, bardzo ważna jest świadomość na temat jej objawów i występowania.

 

Dziedziczenie

Jak sama nazwa wskazuje, TTR- FAP to choroba dziedziczna. Jest spowodowana uszkodzeniem (mutacją) w materiale genetycznym człowieka, a dokładnie w jednym jego genie- nazwanym TTR. Do zachorowania wystarczy posiadać pojedynczą kopię wadliwego genu od jednego z rodziców. Osoba chora ma 50% ryzyko przekazania mutacji każdemu ze swoich dzieci, niezależnie od jego płci. Taki sposób dziedziczenia choroby nazywamy dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Dużo rzadziej do mutacji genu TTR dochodzi samoistnie w trakcie zapłodnienia lub na wczesnym etapie rozwoju zarodka. Wtedy to choroba może pojawić się w rodzinie po raz pierwszy (mutacja de novo) i następnie być przekazana kolejnemu pokoleniu.

 

Epidemiologia

Dokładne dane na temat rozpowszchnienia TTR- FAP nie są znane, szacuje się że dotyka ona jednej na 100 tyś.-1 mln osób. Choć choroba jest bardzo rzadka, jej przypadki odnotowywane są na całym świecie, a w niektórych regionach Europy (północna Portugalia, obszar w północnej Szwecji) występują wieksze skupiska chorych. W Polsce dotychczas potwierdzono chorobę w kilku rodzinach, ale liczba ta z pewnością nie oddaje rzeczywistej liczby chorych, którzy wciąż czekają na prawidłową diagnozę.

 

Objawy

Jak już wspomniano, choroba powoduje bardzo wiele objawów i ma zmienny przebieg, nawet u członków tej samej rodziny. Aby je wszystkie zrozumieć, należy przyjrzeć się, na czym polega istota choroby. U osób zdrowych gen TTR jest wykorzystywany do produkcji białka- transtyretyny, które pełni różne ważne funkcje w organizmie człowieka. U osób posiadających uszkodzony gen, produkowana transtyretyna ma nieprawidłową budowę i zmieniony kształt. To wadliwe białko wykazuje tendencje do tworzenia nierozpuszczanych kompleksów, odkładających się w różnych tkankach chorego, tworząc tzw. złogi amyloidowe. Początkowo nie powoduje to zauważalnych objawów, ale ciągła produkcja i gromadzenie amyloidu prowadzi do powolnego, postępującego uszkodzenia zajętych struktur. Moment ujawnienia symptomów choroby najczęściej wypada między 30 a 50 rokiem życia i zależy od rodzaju mutacji oraz innych czynników.

Jak już wspomniano, w TTR-FAP dominują objawy uszkodzenia obwodowego układu nerwowowego. Amyloid odkładając się wewnątrz nerwu niszczy jego prawidłową strukturę. Prowadzi to wystąpienia objawów polineuropatii czuciowo-ruchowej- czyli postepującego osłabienia czucia i siły w kończynach początkowo dolnych, a następnie górnych. Należy jednak mieć na uwadze, że wśród chorób powodujących polineuropatię czuciowo- ruchową, TTR-FAP stanowi bardzo niewielki odsetek. Dopiero obecność innych, charakterystycznych dla tego zespołu objawów powinno skłaniać do diagnostyki w kierunku tej choroby. Najważniejsze objawy alarmowe to:

 

Postępująca polineuropatia czuciowo-ruchowa +

 

  • podobne objawy u spokrewnionych członków rodziny
  • szybki postęp choroby i nieskuteczność stosowanego leczenia
  • objawy uszkodzenia serca (kardiomiopatia, przerost mięśnia serca, zaburzenia rytmu serca)
  • uszkodzenie autonomicznego układu nerwowego ( zaburzenia erekcji, hipotonia ortostatyczna-zawroty gowy, omdlenia, spadek ciśnienia tętniczego po zmianie pozycji na stojącą)
  • dolegliwości z układu pokarmowego (biegunki, zaparcia)
  • niezamierzona utrata masy ciała
  • obustronny zespół cieśni nadgarstka
  • męty w ciele szklistym gałki ocznej
  • nieprawidłowa funkcja nerek (białkomocz, łagodna hiperazotemia)

 

Diagnoza

Ostateczne rozpoznanie TTR-FAP jest stawiane na podstawie wyniku badania genetycznego uzyskiwanym z próbki krwi pacjenta.

 

Leczenie

Wczesne rozpoznanie TTR-FAP daje możliwość rozpoczęcia celowanego leczenia hamującego postęp choroby.W pozostaych przypadkach stosuje się leczenie objawowe. W przypadku zajęcia innych narządów zalecane jest leczenie i opieka specjalistyczna kardiologa/ gastroenterologa/okulisty.

 

Dieta

  • Zwiększyć dzienne spożycie wody do 25-30 ml na kg masy ciała. Można pić wodę z kranu lub niskosodową wodę mineralną niegazowaną. Zrobić 1 l zielonej herbaty (10-12 g suchych liści zielonej herbaty+ 200 mg witaminy C; parzyć przez 3 minuty w temp. 70-75ºC; można dodać łyżkę miodu); 1 l napoju z cytrynianem potasu (100 mEq potasu na litr, pić w małych porcjach podczas dnia)
  • Zredukować spożycie soli do 6 g na dzień. Sprawdzać zawartość soli w gotowej żywności.
  • Jeść więcej owoców i warzyw; stosować podstawowe dodatki do żywności
  • włączyć suplementy do diety w celu zapewnienia wystarczającego spożycia witamin, minerałów, pierwiastków śladowych; + 300 mg EGCG w wyciągu z zielonej herbaty z 200 mg witaminy C
  • używać zimnotłoczony olej rzepakowy i oliwę z oliwek + 1 łyżka tranu albo w kapsułkach jeść rybę dwa razy na tydzień (ok. 1 g EPA+DHA zawarte jest w 60-70 g łososia, śledzia, sardynek; w 80-110 g pstrąga, tuńczyka; w 140 g makreli, halibuta)
  • usuwać tłuszcz i skórę z mięsa i drobiu; wybierać dziczyznę lub mięso z hodowli naturalnej/ekologicznej
  • ograniczyć spożycie tłuszczów mlecznych (masło, śmietana, tłuste sery) oraz przetworzonych wyrobów piekarniczych
  • unikać kiełbas i żywności smażonej
  • spożywać węglowodany zawarte w produktach pełnoziarnistych; nie stosować słodzonych produktów; nie spożywać więcej niż 30 g alkoholu na dzień (mężczyźni); preferowane są czerwone wina
  • zredukować stres; stosować odpowiednie ćwiczenia
  • spróbować stymulować krążenie; korzystać z sauny albo łaźni parowej albo hydroterapii (metoda Kneippa); uważać przy braku wrażliwości na ciepło; przy chorobach układu krążenia temp. sauny nie powinna przekroczyć 60 ºC i nie trwać dłużej niż 15 min.
  • wszystkie zalecenia powinny być skonsultowane z lekarzem szczególnie w kontekście przyjmowanych leków i dolegliwości/chorób.
    Źródło: https://www.uni-giessen.de/fbz/fb11/institute/klinik/humangenetik/Downloads/fap-nahrung-engl1.pdf

 

Leczenie wspomagające przy chorobie serca:

  • ściśle kontrolować przyjmowanie płynów; nie powinno się przekraczać 1,5 l dziennie
  • ograniczyć spożycie soli w jedzeniu przygotowywanym w domu oraz szczególnie w przetworzonych produktach żywnościowych
  • zaleca się zdrową, zbilansowana dietę oraz ustalenie planu żywienia z dietetykiem
  • środki moczopędne są stosowane w celu pozbycia się z organizmu nadmiaru soli i wody (pomaga to zredukować opuchliznę w kostkach i zadyszkę)
  • codzienne warzenie, najlepiej rano o tej samej porze (kontrola nadmiaru płynów w organizmie)
    Żródło: https://ttramyloidosis.uk/diagnosis-and-treatment/heart-disease-treatment/

 

Leczenie wspomagające w neuropatii:

  • w przypadku spadków ciśnienia i zawrotów głowy przy wstawaniu można stosować elastyczne pończochy
  • uważać na odwodnienie organizmu przy wymiotach i biegunce
  • stosowane są różne leki wspomagające
    Rady pacjenta:
  • Jeśli siedzisz więcej niż pół godziny zawsze postój przez 30 sekund zanim ruszysz z miejsca
  • Jeśli kręci Ci się w głowie albo dzwoni Ci w uszach podczas chodzenia postój spokojnie przez chwilę, aż przejdzie.
  • Poproś o pomoc lub usiądź jeśli czujesz, że jest źle
  • kiedy złapię przeziębienie albo wirusa niedociśnienie ortostatyczne może się pogorszyć; przyjmuję wtedy standardowe dawki paracetamolu
  • wstając rano z łóżka zawsze siedzę na przez chwilę zanim ruszę z miejsca
  • nigdy nie biegaj i zawsze wyznaczaj sobie tempo
  • przeznaczaj więcej czasu niż myślisz, że potrzebujesz
  • dużo pomagają cotygodniowe ćwiczenia wzmacniające mięśnie i lekkie ćwiczenia na siłowni
  • regularny masaż nóg i stóp zmniejsza bóle i sztywność
  • zawsze nawilżaj nogi i stopy
  • stosowanie odpowiedniej diety pomaga w zmniejszeniu dolegliwości jelitowych
  • ograniczenie spożycia pszenicy dużo pomogło
  • staram się nie spożywać przetworzonej żywności; jeść gotowane posiłki
  • eliminuję cukier jak tylko się da, również piwo; piję tylko wodę, wina i wódki
  • ograniczam się do jedzenia łagodnego curry
    Żródło: https://ttramyloidosis.uk/diagnosis-and-treatment/treatment/neuropathy-treatment/
  • Twój organizm potrzebuje węglowodanów przede wszystkim jako źródła energii. Znajdują się w produktach zbożowych (pełnoziarnistych), takich jak chleb, makaron lub ryż, a także w ziemniakach.
  • Ważna jest dobra podaż białka w celu przeciwdziałania rozpadowi mięśni.
  • Witaminy i minerały są zawarte w różnych ilościach w pożywieniu, więc zróżnicowany wybór pokarmów znacząco przyczynia się do zaspokojenia potrzeb. Zwłaszcza, gdy żywność, taka jak owoce, warzywa i sałatki, jest spożywana na surowo lub tylko krótko i delikatnie umyta i gotowana.
  • Amyloidoza transtyretynowa z polineuropatią może uszkodzić nerwy regulujące ruch przewodu pokarmowego, powodując bardzo powolny lub zbyt szybki transport pokarmu. Może to prowadzić do wzdęć, nudności, a czasem wymiotów i zaparć lub biegunki.
  • Jedz dużo małych posiłków zamiast trzech dużych posiłków w ciągu dnia.
  • Wybierz żywność wysokoenergetyczną.
  • Tłuszcze dostarczają głównie energii, ale są również składnikami organizmu i komórek nerwowych lub substancjami przekaźnikowymi. Do tych zadań szczególnie ważne są wielonienasycone kwasy tłuszczowe z roślin i ryb (oleje) oraz orzechy. Dlatego oleje roślinne takie jak rzepakowy czy oliwa z oliwek to dobry wybór do przyrządzania potraw oraz olej lniany czy orzechowy do sałatek.
  • W przypadku produktów mlecznych właściwym wyborem jest jogurt śmietankowy, twaróg, twaróg i mleko o zawartości 3,5% tłuszczu. Awokado dostarcza również energii, jako owoc lub puree z innymi składnikami jako dip lub pasta do smarowania. Pożywienie, takie jak zupy, sosy lub przeciery, można dobrze wzbogacić źródłami energii, takimi jak masło, śmietana, crème fraîche, śmietana lub (świeży) ser. Wtedy wystarczą jeszcze mniejsze porcje, aby zaspokoić potrzeby energetyczne organizmu. Innymi sposobami wzbogacenia żywności są na przykład kremowe zupy z puree ziemniaczanym lub zagęszczające sosy i zupy ze skrobią.
  • Ale bądź ostrożny: wypróbuj to, aby zobaczyć, czy możesz to znieść. Posiłki wysokotłuszczowe mogą powodować biegunkę lub dyskomfort.
  • Czy często masz problemy z krążeniem, gdy wstajesz z łóżka lub krzesła? Może to wynikać z faktu, że z powodu choroby naczynia krwionośne zwężają się dopiero z opóźnieniem, aby utrzymać stałe ciśnienie krwi. Odpowiednie nawodnienie pomaga również złagodzić te objawy.
  • Przykłady żywności wywołującej wzdęcia: rośliny strączkowe, fasola, groszek, ciecierzyca, soczewica (obrana soczewica może być bardziej tolerowana), warzywa, ogórki, oliwki, papryka (prawdopodobnie lepiej tolerowana bez skórki), rzodkiewka, szparagi, surowe warzywa, potrawy tłuste, mięso, drób, taki jak gęś lub kaczka , Skóry drobiowe, tłuste sery, ale także orzechy i pestki, napoje gazowane, woda mineralna, dużo lemoniad, napoje cola, piwo, wino musujące, niedojrzałe owoce, suszone owoce, figi, suszone śliwki i suszone morele -kraut Świeże wypieki drożdżowe, świeże pieczywo (pieczywo), pieczywo razowe, muesli, produkty zbożowe Czeszki, cebula, czosnek, dziki czosnek Mocno pikantne i pikantne potrawy Potrawy smażone lub panierowane Mleko i produkty mleczne Kawa Grzyby
  • Wybieraj napoje, które lubisz, ale nie alkohole, różne rodzaje herbat, klasyki takie jak mięta pieprzowa, rumiankowa i dzikiej róży oraz różnorodne mieszanki herbat zapewniają różnorodność smaków. • Możesz również przyprawić wodę plasterkiem jabłka, gruszki lub innego owocu, plasterkiem ogórka lub gałązkami ziół, takich jak bazylia, rozmaryn, koper włoski lub mięta. Spróbuj tego, co lubisz i co Ci odpowiada. • Ustaw napoje w dobrze widocznym miejscu lub użyj ich budzik lub aplikacja przypominająca o regularnym piciu. Pij wielokrotnie w międzyczasie, nawet małe ilości.
  • Pobudzaj trawienie błonnikiem.
  • Błonnik pokarmowy stymuluje ruchy jelit i zwiększa zawartość jelit dzięki zawartości błonnika i zdolności wiązania wody. Może to pomóc złagodzić zaparcia. Dlatego dieta bogata w błonnik jest często pomocna w przypadku zaparć. Ponieważ błonnik może powodować dolegliwości żołądkowo-jelitowe, takie jak wzdęcia i gazy, należy powoli zmieniać dietę. Powoli wprowadzaj pełne ziarna i większą ilość warzyw, a przede wszystkim jedz najpierw rośliny strączkowe w małych ilościach.
  • Przykłady żywności o wysokiej i niskiej zawartości błonnika:
  • Wysoka zawartość błonnika: Pieczywo pełnoziarniste, bułki pełnoziarniste, pumpernikiel, pieczywo chrupkie, herbatniki pełnoziarniste i suchary, ciasta z mąki pełnoziarnistej, makaron pełnoziarnisty, ryż obrany, ryż brązowy, rośliny strączkowe, ziemniaki, warzywa, owoce, takie jak jabłka czerwone, gruszki, jagody, surowe zboża, produkty pełnoziarniste, owoce, produkty pełnoziarniste, sałatki
  • Niska zawartość błonnika :Chleb pszenny, pieczywo białe, tosty, bułki z białej mąki Ciastka, suchary, ciasta i tarty Twardy makaron pszenny Ryż polerowany Płatki błyskawiczne, słodzone muesli, pudding z płatków kukurydzianych, dania śmietankowe, lody, czekolada
  • Jeśli dieta bogata w błonnik nie wystarczy lub nie chcesz zmieniać diety, suplementy diety bogate w błonnik, takie jak pokruszone siemię lniane, łupiny babki płesznik (psyllium) i otręby pszenne są sposobem na pobudzenie trawienia. Te suplementy błonnika wiążą wodę i pęcznieją w jelicie. Otręby pszenne powodują gazy i wzdęcia? Wynika to z dużej zawartości nierozpuszczalnego błonnika. Spróbuj łuski psyllium. Zawierają one głównie błonnik rozpuszczalny, który jest często lepiej tolerowany. Inną alternatywą są preparaty bogate w pektyny, takie jak proszek jabłkowy. Niektóre napoje stymulują trawienie: na przykład sprawdziła się czarna herbata, którą można zaparzyć tylko na krótko: wystarczą trzy minuty, Kawa i napoje gazowane, takie jak woda mineralna i soki owocowe lub warzywne. Ale uważaj: te napoje mogą prowadzić do wzdęć i bólu brzucha u osób wrażliwych.
  • Podczas stosowania suplementów diety z błonnikiem musisz wypijać co najmniej 1,5 litra dziennie!
  • W przypadku biegunki organizm traci więcej płynów niż zwykle. Dlatego ważne jest, aby pić wystarczająco dużo. Odpowiednie napoje t
  • Czarna herbata, która została zaparzona przez długi czas (pozostawić do zaparzenia przez co najmniej 10 minut, aby uwolnić
    garbniki)
  • Herbata rumiankowa, jagodowa lub miętowa
  • Woda niegazowana
  • Szprycery owocowe (1/3 soku owocowego, 2/3 wody niegazowanej)
  • Zawsze pij rozcieńczone soki owocowe i unikaj lemoniad z dużą zawartością cukru oraz napojów gazowanych i kawy, które pobudzają pracę jelit.
  • Skąd się bierze biegunka? Przyczyny biegunki są często trudne do ustalenia. Amyloidoza transtyretynowa może upośledzać funkcję nerwów w obszarze żołądkowo-jelitowym. Może to prowadzić do nadmiernej aktywności przewodu pokarmowego. Konsekwencjami może być zmniejszone wchłanianie składników odżywczych z jelit i ewentualnie biegunka. W szczególności niestrawione skrobie i tłuszcze mogą sprzyjać biegunce. Ale możliwymi przyczynami są również nietolerancje pokarmowe, takie jak nietolerancja laktozy lub zaburzenia trawienia tłuszczów.
  • Pokarmy uspokajające jelita
  • Niektóre pokarmy działają uspokajająco na jelita. Stanowią idealną dietę dostarczającą organizmowi energii pomimo biegunki. Należą do nich:
  • Tarte jabłko (ze skórką) lub puree bananowe: Oba owoce zawierają pektyny, które wiążą płyny w jelicie, a tym samym przeciwdziałają biegunce. Banan zawiera również dużo potasu.
  • Suchary lub biały chleb: te węglowodany są lekkostrawne i nie obciążają jelit. Można je również dobrze połączyć z czarną herbatą.
  • Lekko solony, pokruszony ryż: zawarty w nim śluz wiąże wodę, a sól zastępuje straty organizmu. W razie potrzeby można również dodać warzywa gotowane na parze (marchew, cukinia, dynia). Należy jednak unikać rodzajów kapusty, pikantnych warzyw i roślin strączkowych
  • Ziemniaki dostarczają potasu i są zwykle lekkostrawne. Ziemniaki ugotuj w dużej ilości osolonej wody lub przygotuj jako puree z odrobiną mleka. Należy unikać dodawania masła, margaryny czy oleju. Jeśli nie tolerujesz mleka, możesz po prostu rozgnieść ziemniaki.
  • Zupa marchewkowa (bez śmietany) lub owsianka przygotowana na wodzie i lekko solona są również lekkostrawne.
  • Czy występuje u Ciebie naprzemiennie biegunka i zaparcie, w wyniku czego już schudłeś? Porozmawiaj ze swoim lekarzem i poproś o poradę żywieniową, najlepiej w ośrodku amyloidozy. Aby ograniczyć utratę wagi, dobrym pomysłem może być unikanie sycącej, bogatej w błonnik diety podczas zaparć. Wysokoenergetyczne składniki posiłków lub przekąski, które mogą być szybko wchłaniane przez organizm, pomagają utrzymać masę ciała.
    Należą do nich: • chleb biały lub mieszany, bułki • ryż, ziemniaki, makaron, płatki owsiane (instant) • kompoty • dania twarogowe (słodkie lub pikantne), jogurt (jeśli nie tolerujesz tłuszczu, wybierz warianty niskotłuszczowe) • warzywa gotowane na parze, takie jak marchew, kalarepa, Dynia, szpinak, cukinia • Małe porcje chudego mięsa lub ryby (gotowane na parze)
  • Spróbuj tego, co działa najlepiej, jeśli masz biegunkę. W szczególności pamiętaj, aby pić wystarczająco dużo, utrzymywać równowagę elektrolitową i unikać następujących pokarmów, które mogą pogorszyć biegunkę: pikantnych potraw i przypraw, smażonych i tłustych potraw, słodkich potraw, surowych owoców i warzyw (z wyłączeniem tartych Jabłka i marchewki lub banany), a także rodzaje kapusty i roślin strączkowych
    Źródło: https://www.leben-mit-amyloidose.de/sites/default/files/2020-06/Leben_mit_Amyloidose_Ernaehrungsbroschuere.pdf
Jedzenie, które może powodować problemy