O nas

Witamy,

Jesteśmy grupą osób, które same lub członkowie ich rodzin cierpią na ultra rzadką chorobę Amyloidozę TTR. Jest to postępująca i nieodwracalna degeneracyjna choroba spowodowana uszkodzeniem genu odpowiedzialnego za kodowanie białka TTR. To stan, w którym białko zwane transtyretyną (TTR) wytwarzane głównie w wątrobie i odpowiedzialne za transport witaminy A oraz hormonów tarczycy we krwi, zaczyna funkcjonować niewłaściwie. Konsekwencją jest odkładanie się w tkankach i narządach amyloidu, który zaburza prawidłowe ich funkcjonowanie: przerost i niewydolność pracy serca, zaburzenia pracy obwodowego układu nerwowego (to nerwy, które docierają praktycznie do wszystkich komórek naszego ciała, aby regulować ich funkcjonowanie), układu pokarmowego, nerek, wzroku.

Amyloidoza TTR ma dwie główne formy –
– genetyczną – oznacza to, że choroba może zostać odziedziczona po biologicznych rodzicach nawet jeżeli u żadnego z nich nie wystąpiły objawy.
– dziką – starczą, głównie dotyka osób po 60 roku życia w postaci kardiomiopatii.  

Długość życia u nieleczonych pacjentów cierpiących na tą chorobę wynosi średnio 3 do 6 lat od pojawienia się objawów. Dlatego bardzo ważne jest wczesne prawidłowe rozpoznanie i wybór opcji leczenia. Ze względu na swą rzadkość diagnostyka amyloidozy TTR to duże wyzwanie dla lekarzy.

W 2017 roku powstało Stowarzyszenie Pacjentów z Amyloidozą TTR, a w roku 2021 zostało zarejestrowane w Krajowym Rejestrze Sądowym jako: Stowarzyszenie Rodzin z Amyloidozą TTR. Celem Stowarzyszenia jest działanie na rzecz poprawy diagnostyki chorób rzadkich i poprawy dostępności do leków sierocych dla osób cierpiących na rzadkie choroby genetyczne.

Stowarzyszenie realizuje swoje cele poprzez:

• Prowadzenie kampanii informacyjnej na rzecz powszechnego i stałego leczenia i rehabilitacji chorych z amyloidozą i innych chorób rodzących zbliżone skutki biologiczne, psychiczne i społeczne.
• Propagowanie tematyki dotyczącej amyloidozy oraz innych chorób rodzących zbliżone skutki biologiczne, psychologiczne i społeczne w medycznych badaniach naukowych.
• Wszelka działalność na rzecz wszystkich chorych i ich rodzin, w tym co do skutków choroby, mająca na celu ich wspieranie w zapobieganiu negatywnym skutkom choroby.
• Działalność w zakresie kultury, edukacji, oświaty i wychowania.
• Wspieranie inicjatyw społecznych.
• Podejmowanie działań mających na celu ochronę zdrowia i pomoc społeczną.
• Prowadzenie strony internetowej.

Od początku działalności członkowie stowarzyszenia czynnie włączyli się we współpracę z innymi tego typu organizacjami pacjenckimi uczestnicząc w spotkaniach, szkoleniach, warsztatach.
W 2021 roku dołączyliśmy do grupy organizacji pacjenckich zrzeszonych w Krajowym Forum na rzecz terapii chorób rzadkich Orphan.
Dzięki temu w lutym 2022 roku podczas obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich dane nam było szerokiemu gronu lekarzy, przedstawicielom Ministerstwa Zdrowia, innym organizacjom przedstawić problemy chorych na ATTR, a zwłaszcza brak dostępu do leków i terapii lekowych.

Specyfika choroby, przede wszystkim jej rzadkość liczona w kilkadziesiąt przypadków na kilkadziesiąt milionów populacji, brak ośrodków diagnostycznych oraz przede wszystkim brak dostępu do leków i terapii lekowych będących już zarejestrowanych w Europie postawił przed nami bardzo trudne zadanie – poprawę i przyspieszenie diagnostyki oraz dostęp do leczenia.
Dzięki producentowi leku Tafamidis (firma Pfizer) i jego charytatywnemu programowi PfizerCare grupa zdiagnozowanych chorych otrzymała dostęp do bezpłatnego leczenia. Ponadto w/w program umożliwił diagnostykę chorych oraz członków ich rodzin, dzięki czemu wielu oczekujących na diagnozę ją otrzymało.
O ile w roku 2020 było zdiagnozowanych 25 pacjentów to w roku 2025 jest już ok. 130 chorych. Dzięki Ogromnemu zaangażowaniu lekarzy, klinicystów oraz członków stowarzyszenia w lipcu 2024 roku Tafamidis został wpisany na listę leków refundowanych umożliwiając leczenie wszystkich chorych. Ponadto wyodrębniono kilkanaście szpitali i ośrodków leczących chorych na Amyloidozę TTR. Od Stycznia 2025 roku chorzy na Amyloidozę TTR mają dostęp do leczenia w zakresie kardiomiopatii lecz przed nami dalsza walka o zabezpieczenie dostępu do leków dla chorych typu mieszanego.

Działalność Stowarzyszenia to ciągły rozwój. Prowadzenie strony stowarzyszenia, na której umieszczane są Tylko sprawdzone i rzetelne informacje, publikacje, artykuły, wywiady z chorymi, z lekarzami; działalność informacyjno-edukacyjna w zakresie dietetyki i rehabilitacji chorych; korespondencja i rozmowy telefoniczne zarówno z chorymi oraz członkami ich rodzin, wsparcie psychologiczne to najważniejsza część działalności.

Współpraca z wieloma innymi organizacjami zarówno w kraju jak i za granicą – od 2022 roku  bierzemy czynny udział w pracach na rzecz wyzwań stojących przed dorosłymi chorymi na choroby rzadkie w ramach COLLABOTRATE  tj. międzynarodowego szczytu chorób rzadkich, uczestnictwo w europejskich strukturach organizacji pacjenckich powoduje, że nasz głos i znaczenie naszej organizacji systematycznie wzrasta.

Rozwój medycyny w zakresie leczenia tj. terapie genowe stawia przed nami kolejne wyzwania – umożliwić chorym w naszym kraju również do nich dostęp.

DLATEGO DOŁĄCZ DO NAS, BO RAZEM MOŻEMY WIĘCEJ!