Musisz być dla innych, jeśli chcesz żyć z pożytkiem dla siebie.

Seneka Młodszy
O nas

Stowarzyszenie Rodzin z Amyloidozą TTR

Jesteśmy  grupą osób, które same lub ich członkowie rodziny cierpią na rzadką chorobę amyloidoza-TTR. Jest to bardzo rzadka rodzinna (dziedziczna), postępująca, nieodwracalna i śmiertelna choroba neurodegeneracyjna, powodowana defektem genu odpowiedzialnego za kodowanie białka TTR. Długość życia u nieleczonych pacjentów cierpiących na tą chorobę wynosi średnio 10 lat od pojawienia się objawów. Dlatego bardzo ważne jest wczesne prawidłowe rozpoznanie i wybór opcji leczenia. Ze względu na swą rzadkość diagnostyka amyloidozy-ttr to duże wyzwanie dla lekarzy. Jest to podyktowane niską wiedzą o chorobie, brakiem wyspecjalizowanych ośrodków oraz nieustaloną ścieżką leczenia amyloidozy TTR.

Aktualności

CHOROBY RZADKIE

Choroby rzadkie (ang. rare diseases) – to bardzo rzadko występujące choroby uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości ujawniające się w wieku dziecięcym. Leki stosowane w terepii tych chorób, o ile już zostały wynalezione, zgodnie z terminologią i procedurą rejestracyjną w UE zaliczane są do grupy leków sierocych (orphan medical product) zwłaszcza ze względu na rzadkość występowania schorzenia i fakt, że dotyczą bardzo wąskiej grupy pacjentów.

Polska Sieć Amyloidozy

Polska Sieć Amyloidozy (PSA) jest projektem edukacyjno-naukowym zainicjowanym przez grupę specjalistów różnych dziedzin, m.in. hematologów, patologów, nefrologów, kardiologów, neurologów i radiologów zainteresowanych poprawą losu chorych na amyloidozę w Polsce. Powodem powołania do życia PSA są problemy z wczesnym i właściwym rozpoznawaniem różnych typów amyloidoz w Polsce, w tym brak wyspecjalizowanych ośrodków referencyjnych. Należy podkreślić, że pacjent z amyloidozą rozpoznaną we wczesnym okresie zaawansowania może żyć wiele lat a nawet dekad, natomiast rokowanie w późno rozpoznanej amyloidozie, co jest raczej regułą w naszym kraju, jest bardzo niekorzystne. Projekt jest wspierany organizacyjnie przez Stowarzyszenie „Polskie Konsorcjum Szpiczakowe”.

Z kim współpracujemy

Scroll to Top