Musisz być dla innych, jeśli chcesz żyć z pożytkiem dla siebie.
Seneka Młodszy
O nas
Stowarzyszenie Rodzin z Amyloidozą TTR
Jesteśmy grupą osób, które same lub ich członkowie rodziny cierpią na rzadką chorobę amyloidoza-TTR. Jest to bardzo rzadka rodzinna (dziedziczna), postępująca, nieodwracalna i śmiertelna choroba neurodegeneracyjna, powodowana defektem genu odpowiedzialnego za kodowanie białka TTR. Długość życia u nieleczonych pacjentów cierpiących na tą chorobę wynosi średnio 10 lat od pojawienia się objawów. Dlatego bardzo ważne jest wczesne prawidłowe rozpoznanie i wybór opcji leczenia. Ze względu na swą rzadkość diagnostyka amyloidozy-ttr to duże wyzwanie dla lekarzy. Jest to podyktowane niską wiedzą o chorobie, brakiem wyspecjalizowanych ośrodków oraz nieustaloną ścieżką leczenia amyloidozy TTR.
Aktualności
13 lipca 2023 r. Warszawa: „Jakość życia w chorobach rzadkich i neurologicznych” to Okrągły Stół Medycznej Racji Stanu, który łączy w dyskusji środowiska klinicystów, pacjentów i systemu.
— Choroby rzadkie: sukcesy, nadzieje, wyzwania —- Optymalna organizacja badań genetycznych pod kątem chorób rzadkich
Walne Zebranie Członków Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR – informacja
…aby te święta wielkanocne wniosły do Waszych serc wiosenną radość i świeżość, pogodę ducha, spokój, ciepło i nadzieję…
Do trzech razy Sztuka …ale nie dla NAS !!! Odrzucenie przez Ministerstwo Zdrowia wniosku Firmy Pfizer i Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR na refundację Tafamidisu… czytaj dalej
28.02.2023 Dzień Chorób Rzadkich… czytaj dalej
Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN zaprasza na wspólne obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich, które odbędą się 28 lutego 2023 r. Łazienkach Królewskich w Warszawie
Gramy w Jednej Orkiestrze !!
XVII Forum Organizacji Pacjentów – zaproszenie; 8-9 lutego 2023
Kolejne Święta przed nami Stary 2022 rok za Nami.
The Summit at a glance: Workshop outcomes – summary, Next steps for Collaborate, Feedback
Międzynarodowa konferencja dotycząca chorób rzadkich Ateny, Grecja 13-14.10.2022
CHOROBY RZADKIE
Choroby rzadkie (ang. rare diseases) – to bardzo rzadko występujące choroby uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości ujawniające się w wieku dziecięcym. Leki stosowane w terepii tych chorób, o ile już zostały wynalezione, zgodnie z terminologią i procedurą rejestracyjną w UE zaliczane są do grupy leków sierocych (orphan medical product) zwłaszcza ze względu na rzadkość występowania schorzenia i fakt, że dotyczą bardzo wąskiej grupy pacjentów.
Polska Sieć Amyloidozy
Polska Sieć Amyloidozy (PSA) jest projektem edukacyjno-naukowym zainicjowanym przez grupę specjalistów różnych dziedzin, m.in. hematologów, patologów, nefrologów, kardiologów, neurologów i radiologów zainteresowanych poprawą losu chorych na amyloidozę w Polsce. Powodem powołania do życia PSA są problemy z wczesnym i właściwym rozpoznawaniem różnych typów amyloidoz w Polsce, w tym brak wyspecjalizowanych ośrodków referencyjnych. Należy podkreślić, że pacjent z amyloidozą rozpoznaną we wczesnym okresie zaawansowania może żyć wiele lat a nawet dekad, natomiast rokowanie w późno rozpoznanej amyloidozie, co jest raczej regułą w naszym kraju, jest bardzo niekorzystne. Projekt jest wspierany organizacyjnie przez Stowarzyszenie „Polskie Konsorcjum Szpiczakowe”.
Z kim współpracujemy
