Musisz być dla innych, jeśli chcesz żyć z pożytkiem dla siebie.
Seneka Młodszy
O nas
Stowarzyszenie Rodzin z Amyloidozą TTR
Jesteśmy grupą osób, które same lub ich członkowie rodziny cierpią na rzadką chorobę amyloidoza-TTR. Jest to bardzo rzadka rodzinna (dziedziczna), postępująca, nieodwracalna i śmiertelna choroba neurodegeneracyjna, powodowana defektem genu odpowiedzialnego za kodowanie białka TTR. Długość życia u nieleczonych pacjentów cierpiących na tą chorobę wynosi średnio 10 lat od pojawienia się objawów. Dlatego bardzo ważne jest wczesne prawidłowe rozpoznanie i wybór opcji leczenia. Ze względu na swą rzadkość diagnostyka amyloidozy-ttr to duże wyzwanie dla lekarzy. Jest to podyktowane niską wiedzą o chorobie, brakiem wyspecjalizowanych ośrodków oraz nieustaloną ścieżką leczenia amyloidozy TTR.
Aktualności
Priorytety w Ochronie Zdrowia 2026 – relacja z udziału w konferencji
PRIORYTETY W OCHRONIE ZDROWIA 29.01.2026, Warszawa – OD OBJAWÓW DO LECZENIA – PRZEŁAMYWANIE BARIER W DIAGNOSTYCE I TERAPII CHORÓB RZADKICH Prelegent: ZBIGNIEW PAWŁOWSKI, Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR – ARKADY KUBICKIEGO SALA I, GODZ. 10:40-11:40 – Zapraszam do udziału!
IV Szczyt COLLABORATE – Madryt 13-14 XI 2025
Poznaj szczegóły…
Życzenia świąteczne
25-26 września 2025, Baveno, Włochy – udział w V Międzynarodowym Spotkaniu Pacjentów i Lekarzy na temat Amyloidozy
Bieżąca działalność naszego stowarzyszenia wynika z troski o chorych zmagających się codziennie zarówno z chorobą jak i z niemożnością pełnego zadbania i zaopiekowania na wielu płaszczyznach…
Lista aktywnych ośrodków realizujących leczenie amyloidozy ATTR w programie lekowym B.162 na dzień 16.04.2025 r.
Projekt rezolucji Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) – pt. „Rzadkie choroby: globalny priorytet zdrowotny dla równości i integracji” będzie przedmiotem obrad podczas posiedzenia Światowego Zgromadzenia Zdrowia (World Health Assembly – WHA) w dniach 19–27 maja 2025 r.
Prof. dr hab. n. med. Jacek Grzybowski o amyloidozie transtyretynowej serca
Zachęcamy do lektury najnowszej publikacji nt. chorób rzadkich w Polsce
Mamy To!! Po raz drugi! Wspaniała wiadomość – od 1 kwietnia 2025 r. objęto refundacją lek – Amvuttra (wutrisiran) dla pacjentów z polineuropatią w przebiegu dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej
CHOROBY RZADKIE
Choroby rzadkie (ang. rare diseases) – to bardzo rzadko występujące choroby uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości ujawniające się w wieku dziecięcym. Leki stosowane w terepii tych chorób, o ile już zostały wynalezione, zgodnie z terminologią i procedurą rejestracyjną w UE zaliczane są do grupy leków sierocych (orphan medical product) zwłaszcza ze względu na rzadkość występowania schorzenia i fakt, że dotyczą bardzo wąskiej grupy pacjentów.
Polska Sieć Amyloidozy
Polska Sieć Amyloidozy (PSA) jest projektem edukacyjno-naukowym zainicjowanym przez grupę specjalistów różnych dziedzin, m.in. hematologów, patologów, nefrologów, kardiologów, neurologów i radiologów zainteresowanych poprawą losu chorych na amyloidozę w Polsce. Powodem powołania do życia PSA są problemy z wczesnym i właściwym rozpoznawaniem różnych typów amyloidoz w Polsce, w tym brak wyspecjalizowanych ośrodków referencyjnych. Należy podkreślić, że pacjent z amyloidozą rozpoznaną we wczesnym okresie zaawansowania może żyć wiele lat a nawet dekad, natomiast rokowanie w późno rozpoznanej amyloidozie, co jest raczej regułą w naszym kraju, jest bardzo niekorzystne. Projekt jest wspierany organizacyjnie przez Stowarzyszenie „Polskie Konsorcjum Szpiczakowe”.
Z kim współpracujemy
