Czym jest COLLABOTRATE ?
(Streszczenie dokumentu opracowanego przez ekspertów i przedstawicieli organizacji pacjenckich)
Wspólna praca nad rzadkimi chorobami u dorosłych
WYZWANIA I MOŻLIWOŚCI W RZADKICH CHOROBACH Z POCZĄTKIEM W WIEKU DOROSŁYM: PERSPEKTYWY GLOBALNEJ GRUPY EKSPERTÓW Z UDZIAŁEM WIELU INTERESARIUSZY
Data przygotowania: sierpień 2024 – PP-UNP-GLB-2409
Rzadkie choroby mają znaczący wpływ na pacjentów, ich rodziny i opiekunów, wiążąc się z licznymi wyzwaniami na każdym etapie życia, niezależnie od wieku, w którym postawiono diagnozę. Te wyzwania są często potęgowane w przypadku osób, u których choroba występuje po 18. roku życia, czyli w przypadku rzadkich chorób z początkiem w wieku dorosłym, które mogą dodatkowo komplikować problemy związane ze starzeniem się. W wielu krajach brakuje ram prawnych dotyczących rzadkich chorób, a tam, gdzie istnieją, większość z nich koncentruje się na rzadkich chorobach z początkiem w dzieciństwie i nie uwzględnia tych, które pojawiają się w wieku dorosłym. Nieliczne ramy dotyczące rzadkich chorób z początkiem w wieku dorosłym, które istnieją, często nie są aktywnie realizowane.
W październiku 2022 roku, 29 przedstawicieli pacjentów, 8 pracowników służby zdrowia (HCP) oraz 4 ekspertów ds. polityki spotkało się w Atenach, w Grecji, na pierwszym szczycie COLLABORATE. Było to pierwsze w swoim rodzaju międzynarodowe spotkanie, którego celem było zrozumienie wyzwań, przed jakimi stają osoby z rzadkimi chorobami z początkiem w wieku dorosłym, oraz opracowanie rozwiązań tych wyzwań.
Po pierwszym szczycie COLLABORATE utworzono trzy grupy robocze z udziałem interesariuszy, które spotkały się trzy razy w 2023 roku; każda z nich skoncentrowała się na kluczowym obszarze wyzwań zidentyfikowanych podczas szczytu. Stwierdzenia dotyczące wyzwań, które zostały zaprezentowane w niniejszym dokumencie konsensusu, opracowano na podstawie wniosków zebranych podczas pierwszego szczytu COLLABORATE oraz kolejnych spotkań grup roboczych, uzupełnionych badaniami wtórnymi.
Te stwierdzenia zostały zaprezentowane na drugim szczycie COLLABORATE w Lizbonie, w Portugalii, w październiku 2023 roku (COLLABORATE II) i zostały dalszej dopracowane w wyniku opinii globalnej społeczności COLLABORATE, składającej się z 45 przedstawicieli pacjentów i 11 pracowników służby zdrowia .
Do głosowania nad znaczeniem przedstawionych wyzwań w poszczególnych krajach użyto cyfrowego systemu głosowania. Po zakończeniu szczytu uczestnikom przekazano ankietę, aby uzyskać dalsze dane jakościowe i ilościowe dotyczące obecnej polityki w zakresie rzadkich chorób z początkiem w wieku dorosłym w krajach reprezentowanych przez społeczność COLLABORATE. Ankietę wypełniło 29 uczestników drugiego szczytu COLLABORATE z 21 krajów.
Państwa:
Argentyna, Bahrajn, Belgia, Bośnia i Hercegowina, Brazylia, Kanada, Kolumbia, Chorwacja, Cypr, Czechy, Dania, Finlandia, Francja, Grecja, Indie, Irlandia, Włochy, Kazachstan, Malezja, Meksyk, Holandia, Macedonia Północna, Polska, Portugalia, Rumunia, Serbia, Singapur, Słowenia, Hiszpania, Szwecja, Wielka Brytania, Ukraina.
Szacuje się, że od 2 do 6% światowej populacji cierpi na rzadką chorobę, z czego około 30% przypadków po raz pierwszy występuje w wieku dorosłym* (określane w niniejszym dokumencie jako rzadkie choroby z początkiem w wieku dorosłym). Osoby z rzadkimi chorobami z początkiem w wieku dorosłym oraz ich rodziny napotykają na wiele wyzwań, począwszy od diagnozy, aż po cały proces leczenia. Niezbędne są pilne rozwiązania, aby pokonać te wyzwania i poprawić jakość opieki nad osobami dotkniętymi tymi chorobami. Niniejszy dokument konsensusu przedstawia przegląd kluczowych wyzwań związanych z rzadkimi chorobami z początkiem w wieku dorosłym oraz potencjalnych rozwiązań, które zostały wskazane przez globalną inicjatywę wielostronną COLLABORATE.
Definicja rzadkiej choroby różni się w zależności od kraju. Jednak zazwyczaj są to choroby dotykające 1 na 1500-2000 osób. W chwili obecnej zidentyfikowano ponad 7000 rzadkich chorób, a liczba ta ciągle rośnie. Rzadkie choroby dotykają od 2 do 6% populacji na świecie, z czego około 30% tych osób rozwija objawy w wieku dorosłym. Osoby z rzadkimi chorobami z początkiem w wieku dorosłym zgłaszają liczne wyzwania, które doświadczają w całej swojej drodze pacjenta, często zaczynając od poszukiwania diagnozy.
Uzyskanie diagnozy rzadkiej choroby może być długim i stresującym procesem, przy czym typowy proces diagnostyczny trwa od pięciu do ośmiu lat i obejmuje wizyty u do ośmiu lekarzy oraz dwa do trzech błędnych diagnoz. Po uzyskaniu ostatecznej diagnozy wyzwania się nie kończą; złożoność rzadkich chorób, często wpływających na wiele narządów i/lub układów jednocześnie, wymaga zespołu specjalistów, ale opieka często bywa nieuporządkowana
WYZWANIA I MOŻLIWOŚCI DLA OSÓB Z RZADKIMI CHOROBAMI Z POCZĄTKIEM W WIEKU DOROSŁYM
OPÓŹNIENIA W DIAGNOZIE RZADKICH CHORÓB Z POCZĄTKIEM W WIEKU DOROSŁYM
Uzyskanie diagnozy dla rzadkiej choroby to długi i uciążliwy proces, często związany z licznymi błędnymi diagnozami i podjęciem niewłaściwych kroków. Problemy te są szczególnie nasilone w przypadku rzadkich chorób z początkiem w wieku dorosłym, gdzie objawy starzenia się, brak poczucia własnej wartości oraz skupienie na rzadkich chorobach dziecięcych utrudniają proces diagnostyczny
Wielu lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej (PCP) nie ma świadomości i zrozumienia dla rzadkich chorób i może nie rozpoznać objawów po zgłoszeniu pacjenta do systemu opieki zdrowotnej.
Brak świadomości społecznej dotyczącej rzadkich chorób, a szczególnie tych z początkiem w wieku dorosłym, może prowadzić do opóźnionego rozpoznania objawów i późniejszego zgłoszenia się do systemu opieki zdrowotnej.
Nawet jeśli pacjent podejrzewa objawy, niskie poczucie własnej wartości w kwestii zdrowia może sprawić, że starsi dorośli będą opóźniać wizytę u lekarza.
Pacjenci z rzadkimi chorobami z początkiem w wieku dorosłym częściej mają swoje objawy ignorowane przez HCP jako związane ze starzeniem się, co skutkuje opóźnioną diagnozą.
Brak spójności/infrastruktury połączonej do diagnostyki rzadkich chorób na poziomie systemu opieki zdrowotnej prowadzi do niespójności w zakresie opieki nad rzadkimi chorobami z początkiem w wieku dorosłym w porównaniu do tych diagnozowanych w dzieciństwie.
Dorośli mogą opóźniać zgłaszanie swoich objawów lekarzowi z powodu potencjalnego wpływu diagnozy rzadkiej choroby na relacje społeczne i romantyczne, finanse oraz możliwość uzyskania lub utrzymania pracy.
W niektórych krajach i kulturach rzadkie choroby wiążą się z piętnem i tabu, co może podważać gotowość do poddania się badaniom, przy czym niektórzy dorośli wolą nie wiedzieć, czy mają rzadką chorobę.
Starsze osoby często wykazują niskie poczucie własnej wartości w kwestii zdrowia. Dla starszych ludzi z rzadkimi chorobami z początkiem w wieku dorosłym, gdy objawy się pojawiają, powszechnymi powodami opóźnienia zgłoszenia się do HCP są:
- Strach przed konfrontacją ze swoją chorobą i piętnem, które może się z tym wiązać.
- Ignorowanie objawów jako efektów starzenia się.
- Poczucie winy z powodu przekonania, że prowadziły „pełne życie” i nie chcą obciążać systemu opieki zdrowotnej ani społeczeństwa.
- Przekonanie, że nie są warci czasu ani uwagi lekarza.
To niskie poczucie własnej wartości w zakresie zdrowia zostało zidentyfikowane jako przyczyna opóźnionej diagnozy rzadkich chorób z początkiem w wieku dorosłym
Ograniczone dostosowane wsparcie i informacje dla osób z rzadkimi chorobami z początkiem w wieku dorosłym oraz ich opiekunów mogą wpływać na jakość życia
Osoby z rzadkimi chorobami z początkiem w wieku dorosłym i ich opiekunowie często doświadczają trudności w dostępie do informacji oraz wsparcia dostosowanego do ich potrzeb. Chociaż dostęp do ogólnych zasobów i informacji na temat rzadkich chorób rośnie, niewiele z nich koncentruje się na osobach dorosłych. Informacje skierowane do rodziców dzieci z rzadkimi chorobami często nie są odpowiednie dla dorosłych pacjentów, co powoduje, że brakuje im kluczowych informacji dotyczących zarządzania swoją chorobą.
Osoby z rzadkimi chorobami z początkiem w wieku dorosłym i ich opiekunowie potrzebują dostosowanych zasobów i wsparcia, które uwzględniają unikalne wyzwania związane z dorastaniem z rzadką chorobą, a także wpływ na jakość życia. W trakcie COLLABORATE II 91% uczestników stwierdziło, że „Ograniczone dostosowane wsparcie i informacje dla osób z rzadkimi chorobami z początkiem w wieku dorosłym oraz ich opiekunów mogą wpływać na jakość życia” jest przynajmniej w pewnym stopniu znaczącym wyzwaniem w ich kraju, a 59% z nich uznało to za wysoce znaczące.
Ważne jest, aby organizacje pacjentów wspierały osoby z rzadkimi chorobami z początkiem w wieku dorosłym w dostępie do odpowiednich informacji oraz zasobów, które umożliwiają im zrozumienie ich stanu zdrowia oraz możliwości leczenia. Grupy wsparcia i inicjatywy rówieśnicze mogą również odgrywać istotną rolę w pomaganiu pacjentom w odnajdywaniu informacji oraz w dzieleniu się doświadczeniami.
Możliwości zmiany
Zwiększenie dostosowanego wsparcia i informacji dla osób z rzadkimi chorobami z początkiem w wieku dorosłym oraz ich opiekunów:
- Opracowanie i rozpowszechnienie materiałów edukacyjnych dostosowanych do osób z rzadkimi chorobami z początkiem w wieku dorosłym oraz ich opiekunów. Powinny one być oparte na doświadczeniach pacjentów i być dostępne w różnych formatach, aby zaspokoić potrzeby osób z różnymi stylami uczenia się oraz poziomem dostępu do technologii. Dostosowane materiały powinny zawierać informacje o zarządzaniu stanem zdrowia oraz o opcjach leczenia, które są zrozumiałe i dostępne.
- Tworzenie i rozwijanie programów wsparcia rówieśniczego dla osób z rzadkimi chorobami z początkiem w wieku dorosłym. Programy te mogą oferować platformę do dzielenia się doświadczeniami, a także zapewnić poczucie wspólnoty i zrozumienia. Można także zorganizować warsztaty, które będą ukierunkowane na konkretne aspekty radzenia sobie z rzadką chorobą, takie jak zdrowie psychiczne, nawigacja w systemie opieki zdrowotnej, wsparcie finansowe i dostępu do leczenia.
- Zwiększenie dostępu do szkoleń dla HCP w zakresie specyficznych potrzeb osób z rzadkimi chorobami z początkiem w wieku dorosłym oraz ich opiekunów. Szkolenia powinny koncentrować się na holistycznym podejściu do opieki, które uwzględnia nie tylko medyczne potrzeby pacjentów, ale także ich społeczne, emocjonalne i psychologiczne wsparcie. HCP powinni być przeszkoleni, aby byli bardziej wrażliwi na wyzwania związane z życiem z rzadką chorobą oraz aby wspierali pacjentów w poszukiwaniu odpowiednich zasobów.
