Amyloidoza TTR – Choroba rzadka… Co to znaczy?

Choroby rzadkie (tzw. sieroce) to schorzenia, które:

• zagrażają życiu lub znacznie upośledzają osoby chore 
• rozpowszechnianie jest na tyle rzadkie, że diagnostyka i leczenie wymaga specjalnych wysiłków 
• rozpowszechnienie tych chorób jest mniejsze niż 5 na 10000 osób 
• obecnie istnieje ponad 8300 chorób rzadkich, na które tylko ok. 7% są terapie lekowe 
• ponad 80% chorób rzadkich ma tło genetyczne 
• szacuje się, że w UE jest już ok. 30 milionów pacjentów z chorobami rzadkimi 

Jesteśmy w tej grupie, powiem więcej, Amyloidoza TTR zaliczana jest do chorób ultrarzadkich; to skrajnie rzadkie schorzenia, na które choruje mniej niż 1 osoba na 50 000. Zazwyczaj mają podłoże genetyczne i charakteryzują się ciężkim, postępującym przebiegiem. Ze względu na niską częstotliwość występowania, ich diagnostyka jest niezwykle trudna. Większość pacjentów nie ma rozpoznania przyczynowego choroby, a diagnostyka często trwa wiele lat, wymaga wielu konsultacji, hospitalizacji, badań diagnostycznych, w tym molekularnych i metabolicznych – stanowi swoistą „odyseję diagnostyczną”. Zdarza się, że pomimo tych działań diagnostycznych nie można postawić rozpoznania choroby. Jednak wraz z rozwojem technik genetycznych coraz więcej chorób rzadkich jest rozpoznawana. Pacjent z precyzyjną diagnozą na poziomie molekularnym może być precyzyjnie leczony – w sposób dedykowany dla pacjenta (spersonalizowany) może być stosowana terapia celowana. Tzw. ,,odyseja diagnostyczna“ obejmuje bardzo często konsultacje i z min. kilkunastoma lekarzami różnych specjalizacji. W przypadku Amyloidozy TTR najczęściej są to: 

1- kardiolog 
2- gastroenterolog
3- hematolog
4- neurolog
5- nefrolog
6- genetyk 
7- patolog 
8- okulista 
9- kardiolog nuklearny
10- radiolog 
11- lekarz rodzinny 
dodatkowo konieczny jest kontakt z fizjoterapeutą, rehabilitantem, farmaceutą i bardzo często z koordynatorem opieki pielęgniarskiej.

Czym jest amyloidoza?

,,Białka amyloidu gromadząc się w tkance mięśnia sercowego doprowadzają do niewydolności serca. W pierwszej kolejności pojawia się niewydolność rozkurczowa serca. Pojawiają się objawy takie jak duszność, obrzęki, osłabienie tolerancji wysiłku. Dodatkowo mogą wystąpić zaburzenia rytmu serca, nieregularny rytm serca oraz zawroty głowy lub omdlenia. W badaniu EKG charakterystyczny jest niski woltaż zespołów QRS w odprowadzeniach przedsercowych. W badaniu UKG obecne są cechy przerostu lewej komory z zaburzeniami funkcji rozkurczowej. W badaniu rezonansu magnetycznego poza przerostem obecne są także rozsiane obszary późnego wzmocnienia. 

Ponadto w przypadku postaci mieszanej tj. kardiomiopatia i polineuropatia u ok. 10-15% chorych na Amyloidozę TTR występuje uszkodzenia mięśnia sercowego wraz uszkodzeniem obwodowego układu nerwowego.

Czym jest polineuropatia ?  

Neuropatia to stan chorobowy związany z uszkodzeniem nerwów obwodowych. Polineuropatia oznacza, że zostało uszkodzone wiele nerwów, zwykle zlokalizowanych w mniej więcej tych samych obszarach po obu stronach ciała.  Mnogie uszkodzenia struktury i funkcji nerwów czuciowych, ruchowych lub autonomicznych najczęściej mają miejsce w przebiegu cukrzycy, ale mogą też wystąpić jako powikłania innych chorób, zakażeń czy zatruć, w rzadkich przypadkach występuje dziedziczna postać polineuropatii. 

Choroba najczęściej objawia się dysfunkcjami czucia w częściach rąk i nóg najbardziej oddalonych od ciała, w tym trudnym do uśmierzenia bólem neuropatycznym, ale też niedowładami mięśni i zaburzeniami wegetatywnych funkcji organizmu (czynności niezależnych od woli, np. oddychanie, trawienie, wydalanie, pocenie się).  

Polineuropatia może przybierać postać ostrą lub przewlekłą. Podział ze względu na rodzaj uszkodzonych włókien nerwowych obejmuje: 

• polineuropatię ruchową,  
• polineuropatię czuciową,  
• polineuropatię autonomiczną (zaburzającą funkcje niezależne od woli, np. trawienie).

Polineuropatie – objawy

Ponieważ uszkodzenia w przebiegu polineuropatii mogą dotyczyć nerwów przewodzących bodźce czuciowe (włókna czuciowe) oraz nerwów ruchowych (włókna ruchowe), a w niektórych przypadkach również włókien nerwów autonomicznych (odpowiedzialnych za funkcje wegetatywne organizmu, niezależne od woli), obraz kliniczny choroby u różnych pacjentów może obejmować trzy kategorie objawów: 

• objawy uszkodzenia nerwów czuciowych: parestezje, czyli uczucie pieczenia, mrowienia, palenia, drętwienia, zaburzenia czucia bólu i dotyku, ból neuropatyczny nasilający się w spoczynku, nadwrażliwość, nieadekwatne odczuwanie temperatury, utrata czucia wibracji i wyczucia pozycji (te odczucia najczęściej pojawiają się w dłoniach i stopach i nazywane są syndromem rękawiczek i skarpetek, ale mogą też obejmować całe kończyny) 
• objawy uszkodzenia nerwów ruchowych: osłabienie siły mięśniowej kończyn, najczęściej odczuwane w stopach i podudziach, nieprawidłowy chód (np. podwijanie stóp), brak koordynacji ruchowej, skurcze mięśni, w postaci przewlekłej trwałe usztywnienie i skrócenie mięśni (przykurcze) 
• objawy uszkodzenia nerwów autonomicznych (odpowiedzialnych za unerwienie narządów, których praca jest niezależna od woli): zaburzenia rytmu serca, zaburzenia ciśnienia, omdlenia, zawroty głowy, zasłabnięcia (np. w czasie szybkiego wstawania), biegunki i zaparcia, impotencja, zaburzenia oddawania moczu, nadpotliwość, niewydolność oddechowa.

Przyznam szczerze jako chory od 9 lat, nie brzmi to ,,najciekawiej“, ale ….!!
Ale najważniejsze dla Nas jest fakt, iż mamy to ,,szczęście “ być w tych kilku procentach chorych, którzy mają dostęp do diagnostyki i leczenia.
Mamy różne charaktery, różną konstrukcję psychiczną, ale najważniejsze jest 

1– nie bać się diagnozy

2– nie zadawać sobie pytania ..dlaczego Ja ..dlaczego trafiło na mnie??

Ad. 1– szybka diagnoza oznacza szybkie włączenie do leczenia. W ciągu ostatnich 5 lat zarejestrowano już 5 terapii lekowych, z czego dwie są już w Polsce refundowane i dwie kolejne są w procesie oceny. Ponadto na dzień dzisiejszy mamy już 32 ośrodki referencyjne zajmujące się Amyloidozą TTR,a w 16 ośrodkach są już leczeni pacjenci. Plan dotyczący chorób rzadkich w przypadku ATTR jest absolutnie wzorcowy i stawia nasz kraj w czołówce światowej pod kątem diagnostyki (obecnie od kilku tygodni do max 3 miesięcy), jak również leczenia (dane jak wyżej).

Najważniejsze jednak to świadomość, że jest szansa na spowolnienie i zatrzymanie rozwoju choroby. 

Liczba Pacjentów Zdiagnozowanych i Leczonych na ATTR – stan na marzec 2026 

Krakowski Szpital Specjalistyczny Im. Św. Jana Pawła II – 60 chorych     28,98% 

Narodowy Instytut Kardiologii Stefana Kardynała Wyszyńskiego – 46 chorych    22,22%

Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Poznaniu – 39 chorych     18,84% 

Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku – 10 chorych     4,83%

Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi – 9 chorych     4,34%

Uniwersytecki Szpital Kliniczny Nr 2 PUM w Szczecinie – 9 chorych     4,34%

Uniwersytecki Szpital Kliniczny im. Jana Mikulicza-Radeckiego we Wrocławiu – 8 chorych     3,86%

Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego  – 6 chorych     2,89% 

Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Szpital Uniwersytecki w Krakowie    – 5 chorych     2,41%

Górnośląskie Centrum Medyczne im. Prof. Leszka Gieca Śląskiego Uniwersytetu Medycznego – 4 chorych     1,93% 

Wojskowy Instytut Medyczny – Państwowy Instytut Badawczy – 3 chorych     1,44% 

Uniwersytecki Szpital Kliniczny Nr 4 w Lublinie – 2 chorych     0,96% 

Wojewódzki Specjalistyczny Szpital im. Dr Wł. Biegańskiego – 2 chorych     0,96% 

Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Białymstoku – 2 chorych     0,96%

Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki – 1 chory     0,48% 

Państwowy Instytut Medyczny Ministerstwa Spraw Wewnętrznych I Administracji  – 1   chory     0,48% 

Ad. 2 …. nigdy nie pytaj …Dlaczego Ja ? Choroba wybrała i Nie mamy już na to wpływu. Teraz pomyślmy, co zrobić, aby poprawić swój dobrostan, swoją jakość życia.

Wymaga to wielu zmian w nas samych, w naszym otoczeniu rodzinnym i towarzyskim, zmiany diety, aktywności ruchowej, ale … mamy leki ..,a więc …Mamy Życie!!! Ponad 8300 chorób rzadkich i tylko na 7 % są terapie lekowe …to co ma powiedzieć 93% chorych ??!!

Jesteśmy ,,szczęściarzami” w tej Grupie i Doceńmy To i …Żyjmy jak Najlepiej i jak Najdłużej …bo wielu!!! chciałoby być na Naszym miejscu …gdyby mogli wybierać!!!