Co roku organizowanych jest kilka konferencji poświęconych sytuacji w zakresie analizy zdrowia w odniesieniu do różnych jego aspektów. Konferencja ,,Priorytety w Ochronie Zdrowia“ jest jedną z największych i najważniejszych, gdyż biorą w niej udział przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia, najwybitniejsi przedstawiciele świata medycznego, przedstawiciele firm farmaceutycznych, świata naukowego oraz organizacji pacjenckich.
W tym roku we wspaniałych wnętrzach Zamku Królewskiego w Warszawie spotkali się wszyscy w/w, aby omówić i przedstawić analizę sytuacji w zakresie zdrowia w odniesieniu do wielu jednostek chorobowych oraz perspektywy na rok 2026 i niejednokrotnie na kolejne.
26 paneli dyskusyjnych, kilkudziesięciu przedstawicieli świata medycznego oraz wielu przedstawicieli pacjentów, a wśród nich nasze Stowarzyszenie. Miałem ogromny zaszczyt i przyjemność wziąć udział w jednym z paneli dyskusyjnych ,,Od objawów do leczenia – Przełamywanie barier w diagnostyce i terapii chorób rzadkich“.
Co już jest, jak było i co jest możliwe w odniesieniu do Amyloidozy TTR – tak pokrótce można zdefiniować charakter dyskusji, w której wzięli udział doktor Jakub Gierczyński – ekspert rynku zdrowia, doktor Marta Lipowska – Klinika Neurologii Uniwersyteckie Centrum Medyczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego – neurolog, która od samego początku zajmuje się między innymi Amyloidozą TTR w naszym kraju, profesor Piotr Podolec Klinika Chorób Serca i Naczyń Instytutu Kardiologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie, profesor Marek Gierlotka prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego oraz Stanisław Maćkowiak – prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.
Omówiono kilka zagadnień związanych z amyloidozą TTR, z których najistotniejsze było ukazanie perspektyw na najbliższy czas. A w odniesieniu do naszej choroby są one wspaniałe. 
Obecnie mamy 33 ośrodki referencyjne biorące udział w programie B 162  tj. wdrożenie do leczenia oraz kilka ośrodków biorących udział w i zajmujących się diagnostyką i wdrażaniem programu lekowego B 170.
Omówiliśmy sytuację zarówno diagnostyki jak i leczenia z punktu widzenia gremium lekarskiego jak i pacjentów.
Wniosek – jest dobrze, powiem więcej – jest Bardzo Dobrze. 
Mamy już zrefundowane dwie terapie lekowe i czekamy na kolejne, które czekają w kolejce do wdrożenia. Współpraca z lekarzami, firmami farmaceutycznymi, przedstawicielami ministerstwa zdrowia i słyszany głos nasz – pacjentów pozwala na już nie tylko nadzieję dla chorych, ale na systemowe i wręcz wzorcowe działanie w zakresie diagnostyki i leczenia. Wg danych obecnie w trakcie leczenia jest obecnie 240 chorych w naszym kraju – to duży przyrost w odniesieniu do lat poprzednich, ale jest to wynikiem pracy zespołów lekarzy w zakresie znajomości choroby oraz doskonałej wręcz diagnostyki.
O ile 5- 6 lat temu byliśmy grupą chorych bez tzw szans, o tyle w 2026 roku jesteśmy pełni, nie tylko nadziei, ale przede wszystkim chorymi leczonymi! 
Jeszcze nie tak dawno marzeniem naszym było być leczonym; teraz rozmawiamy nad wyborem terapii i dopasowaniu do pacjenta.
Nowe terapie lekowe oczekujące na akceptację w Ministerstwie Zdrowia to nie tylko poprawa naszego dobrostanu, ale szansa na życie wielu chorych.

Chciałbym w imieniu swoim – chory od 2017 roku, ale również innych chorych i członków ich rodzin Podziękować Wszystkim za wszelkie działania na naszą rzecz, dajecie nadzieję i przedłużacie nam życie.

Nie będzie przesady w stwierdzeniu, że Amyloidoza TTR na dzień dzisiejszy przestała być chorobą sierocą w naszym kraju, a stała się chorobą rzadką z ogromną perspektywą leczenia.

Amyloidoza TTR: od pierwszych objawów do skutecznego leczenia – potrzeba systemowych rozwiązań

Podczas konferencji „Priorytety w ochronie zdrowia 2026”, która odbywała się 29 stycznia na Zamku Królewskim w Warszawie miała miejsce ważna sesja pt. „Od objawów do leczenia – przełamywanie barier w diagnostyce i terapii chorób rzadkich”, poświęcona amyloidozie transtyretynowej. W gronie prelegentów znaleźli się zarówno wybitni eksperci medyczni (dr Marta Lipowska, prof. Marek Gierlotka, prof. Piotr Podolec), jak i przedstawiciele pacjentów (Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR i Stanisław Maćkowiak. Prezes Krajowego Forum na rzecz Chorób Rzadkich ORPHAN).

W zakresie dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej obecnie funkcjonują dwa programy lekowe: B.162. Leczenie pacjentów z kardiomiopatią (od 1 lipca 2024 r.), w ramach którego refundowany jest tafamidis oraz B.170. Leczenie dorosłych pacjentów z polineuropatią w I lub II stadium zaawansowania w przebiegu dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej (od 1 kwietnia 2025 r.), w ramach którego refundowany jest wutrisiran. O doświadczeniach z wutrisiranem w leczeniu pacjentów z polineuropatią mówiła dr Marta Lipowska z Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Jak zaznaczyła, doświadczenia te są bardzo dobre – u jednego z pacjentów, który leczony jest już ponad rok, nie ma żadnego postępu choroby. Ponadto leczenie wutrisiranem jest podawane podskórnie raz na 3 miesiące w ośrodku leczącym, co jest bardzo wygodne dla pacjentów, lekarzom daje 100% pewność, że terapia została prawidłowo podana i jest stosowana zgodnie z zaleceniami.

Ponieważ wutrusiran od czerwca 2025 r. jest zarejestrowany również do stosowania w leczeniu amyloidozy transtyretynowej dzikiego typu lub dziedzicznej u dorosłych pacjentów z kardiomiopatią naturalnym byłoby, aby był dostępny także w programie lekowym B.162 – o czym mówili prof. Piotr Podolec, kierownik Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II, przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Kardiomiopatii oraz prof. Marek Gierlotka, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, kierownik Kliniki Kardiologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Opolu. 

Jak podkreślał prof. Piotr Podolec, kluczowym wyzwaniem w amyloidozie pozostaje świadomość choroby – zarówno wśród lekarzy, jak i decydentów: – W Polsce mówimy o „kilku pacjentach”, ale żeby ich znaleźć, potrzeba czujności kilkunastu specjalistów. Choroby rzadkie wymagają współpracy, edukacji i łączenia sił – zaznaczał. Obecnie w Polsce w programie kardiologicznym dotyczącym amyloidozy jest leczonych około 210 pacjentów, ale eksperci zgodnie podkreślają, że to tylko część rzeczywistej populacji chorych.

Zdaniem Zbigniewa Pawłowskiego, nie potrzeba wielu ośrodków referencyjnych – wystarczy kilka lub kilkanaście silnych centrów eksperckich z dobrą diagnostyką: – Kluczowe jest jednak to, aby lekarz POZ potrafił rozpoznać „czerwone flagi” i wiedział, kiedy pacjenta skierować dalej. Bez tego nawet najlepsze ośrodki nie będą w stanie pomóc – podkreślał.

Eksperci zwracali też uwagę, że koszty nowoczesnych terapii są wysokie, ale koszty źle leczonych lub późno zdiagnozowanych pacjentów są wielokrotnie większe – zarówno dla systemu, jak i dla samych chorych oraz ich rodzin.

Wutrisiran wyróżnia się unikatowym mechanizmem działania – jako tzw. silencer zmniejsza produkcję białka TTR już na poziomie mRNA w wątrobie, działając „o krok wcześniej” niż stabilizatory TTR, takie jak tafamidis. Co istotne, działa systemowo – nie tylko na serce, ale także na nerwy i inne narządy. W badaniu rejestracyjnym HELIOS-B wykazano m.in.:

• 87% zahamowanie produkcji patologicznego amyloidu,

• 28% redukcję ryzyka zdarzeń sercowo-naczyniowych i śmiertelności całkowitej do 36 miesięcy w porównaniu z placebo, 

• 36% redukcję śmiertelności całkowitej w dłuższej obserwacji (do 42 miesięcy) w porównaniu z placebo;

Jak zgodnie podkreślali uczestnicy sesji, amyloidoza transtyretynowa to choroba skomplikowana, wymagająca wczesnej diagnostyki, silnych ośrodków eksperckich i dostępu do nowoczesnych terapii. Pozostaje mieć nadzieję, że – jak mówił prof. Podolec – rząd znajdzie środki na nowe cząsteczki, bo w chorobach rzadkich czas i dostęp do leczenia mają znaczenie kluczowe. Tylko współpraca lekarzy, pacjentów i decydentów oraz inwestycja w innowacje mogą realnie zmienić los chorych.

Już wkrótce udostępnimy pełny zapis video z konferencji.

Bibliografia:

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2409134

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40380962

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35875890