Choroby Rzadkie … jakże w tym przypadku jest to nie oddające rzeczywistości pojęcie.

Jeżeli będziemy rozpatrywać to pojęcie przez pryzmat pojedynczych chorób np. nasza Amyloidoza TTR gdzie zdiagnozowanych przypadków jest ok 55 osób – to tak jest mało. Lecz jeżeli o chorobach rzadkich będziemy mówić jako o grupie chorób, to wg danych Ministerstwa Zdrowia jest to 6-8 % populacji kraju czyli w przypadku Polski jest to ok 2-3 miliony osób.

Skąd to sprzeczność w nazewnictwie i odbiorze danych – powiem krótko Postęp w Medycynie.

Dzięki ogromnemu rozwojowi w dziedzinie diagnostyki oraz badań np. przesiewowych noworodków, wykrywalność wszelkich symptomów chorobowych zdecydowanie wzrosła.

Do miana Choroba Rzadka zalicza się obecnie ok 8000 chorób na które choruje od kilku do kilkuset pacjentów w danej populacji.

Większość tych przypadków – pacjentów pozostawiona jest sama sobie. 

Dlaczego tak jest?

Składa się na to wiele czynników:

1. Mała. grupa chorych 
2. Niejednokrotnie brak informacji i wiedzy lekarzy pierwszego kontaktu wynikający z rzadkością kontaktu z takim przypadkiem. 
3. Lekarstwa i terapie lekowe niejednokrotnie są na etapie badań lub na początku wdrażania do systemu służby zdrowia.
4. Bardzo Wysoka Cena lekarstw i terapii lekowych powoduje często zawieszenie lub odrzucenie wniosków o refundację.
5. Ograniczony dostęp pacjentów do informacji na temat samej choroby, symptomów, skutków, terapii oraz specjalistów.
6. Ograniczony dostęp do specjalistycznej diagnostyki w tym szczególnie badań genetycznych.

Wg mnie to podstawowe czynniki, aczkolwiek można by wymienić jeszcze wiele innych.

Więc co robić?

Robić to co Robimy My … Chorzy na Amyloidozę TTR – Walczyć.

Walczyć o szybki dostęp do diagnostyki, o dostęp do lekarzy różnej specjalności (kardiologów, neurologów, gastrologów, foniatrów, okulistów), ale przede wszystkim o dostęp do Lekarstw i terapii lekowych.

Dzięki uczestniczeniu w wielu konferencjach, szkoleniach, zjazdach i uczestniczeniu w sympozjach jesteśmy już Rozpoznawalni … My – Nasza Choroba – Nasze Problemy.

Jest nas niewielu, ale postęp w zakresie diagnostyki oraz fakt utworzenia już 5 ośrodków zajmujących się Amyloidozą TTR z wspaniałymi oddanymi lekarzami, jak również przepływ informacji – to wszystko powoduje, iż jest nas co raz więcej.

Wg prognoz za 3-4 lata chorych z symptomami choroby (bez osób, u których zdiagnozowano mutację genu) będzie nas ok 150 osób.

150 osób, którzy bez dostępu do lekarstw skazani Zostaną po prostu na szybką śmierć.

Musimy dla nas samych, naszych dzieci które bardzo często dziedzicząc „chory” gen, zrobić wszystko, aby Amyloidoza TTR w Polsce była chorobą leczoną, a nie tylko diagnozowalną.

Zbigniew Pawłowski 

Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR.